📁 Chuyên mục: Đề thi học sinh giỏi vật lý Tỉnh - Thành phố
📅 Ngày tải lên: 01/02/2010
📥 Tên file: De thi chon DTNghe An 08-09.6952.doc (102 KB)
🔑 Chủ đề: De thi hoc sinh gioi de hoc sinh gioi boi duong sinh gioi nghe an
Tần số alen gây bệnh trong cộng đồng người Kinh là
Một cặp vợ chồng người Ê đê không mắc bệnh tan máu bẩm sinh nhưng sinh ra người con trai bị bệnh. Họ dự định sinh thêm 2 người con nữa. Xác suất họ sinh được 1 con trai và 1 con gái đều không bị bệnh là
Ở người, gen PAH nằm trên nhiễm sắc thể số 12, định vị tại 12q22-q24.2. Locut gen này di truyền theo quy luật Mendel, nghĩa là di truyền không liên quan gì đến giới tính, gen trội (PAH thường) là trội hoàn toàn. Bố hay mẹ chỉ mang 1 alen đột biến lặn thì vẫn hoàn toàn bình thường. Những cặp vợ chồng đều là thể dị hợp thể như vậy có xác suất sinh ra con bị PKU là 25%.
Người bệnh mang cặp gen PAH đột biến lặn, không có khả năng hình thành enzyme chuyển hóa Phe thành Tyr
Về mặt di truyền học, người bệnh mang cặp alen PAH ở trạng thái lặn (mất chức năng) từ trong phôi, nghĩa là Phe (phênylalanin) đã không hề được phân giải từ khi mới chỉ là hợp tử trong dạ con người mẹ. Tuy nhiên, người mẹ đã phân giải "hộ" chất này (phênylalanine) trong suốt quá trình mang thai, nên người bệnh sơ sinh bị PKU vẫn hoàn toàn bình thường.
Trẻ sơ sinh bị PKU thường xuất hiện với tần số trung bình là khoảng 1/10.000 sơ sinh. Nam và nữ giới bị ảnh hưởng ngang nhau
Có thể phát hiện trẻ bị bệnh PKU sớm bằng phương pháp