BÀI TẬP MẮT.
Để download tài liệu CHUYÊN ĐỀ BÀI TẬP MẮT GIẢI CHI TIẾT các bạn click vào nút TẢI VỀ bên trên.
📁 Chuyên mục: Mắt và dụng cụ quang
📅 Ngày tải lên: 08/06/2020
📥 Tên file: chU-DE-mAt.thuvienvatly.com.fcbf8.51963.pdf (21 MB)
🔑 Chủ đề: BAI TAP MAT
Thử sức các bài tập này nhé:
Câu 1:
Phát biểu nào sau đây đúng về bệnh PKU
- (A) Có thể điều trị bằng cách bổ sung enzyme chuyển hóa Phe vào khẩu phần ăn.
- (B) Người bệnh phải kiêng hoàn toàn thức ăn có Phe
- (C) Có thể chữa trị khỏi hoàn toàn
- (D) Nếu không phát hiện sớm có thể gây ra thiểu năng trí tuệ
Câu 2: Dựa vào các thông tin được cung cấp dưới đây để trả lời các câu từ 1 đến 3
Ở người, gen PAH nằm trên nhiễm sắc thể số 12, định vị tại 12q22-q24.2. Locut gen này di truyền theo quy luật Mendel, nghĩa là di truyền không liên quan gì đến giới tính, gen trội (PAH thường) là trội hoàn toàn. Bố hay mẹ chỉ mang 1 alen đột biến lặn thì vẫn hoàn toàn bình thường. Những cặp vợ chồng đều là thể dị hợp thể như vậy có xác suất sinh ra con bị PKU là 25%.
Người bệnh mang cặp gen PAH đột biến lặn, không có khả năng hình thành enzyme chuyển hóa Phe thành Tyr
Về mặt di truyền học, người bệnh mang cặp alen PAH ở trạng thái lặn (mất chức năng) từ trong phôi, nghĩa là Phe (phênylalanin) đã không hề được phân giải từ khi mới chỉ là hợp tử trong dạ con người mẹ. Tuy nhiên, người mẹ đã phân giải "hộ" chất này (phênylalanine) trong suốt quá trình mang thai, nên người bệnh sơ sinh bị PKU vẫn hoàn toàn bình thường.
Trẻ sơ sinh bị PKU thường xuất hiện với tần số trung bình là khoảng 1/10.000 sơ sinh. Nam và nữ giới bị ảnh hưởng ngang nhau
Có thể phát hiện trẻ bị bệnh PKU sớm bằng phương pháp
- (A) Phân tích sinh hóa dịch ối
- (B) Xét nghiệm máu sau 25 – 30 ngày sau sinh.
- (C) Chọc dò dịch ối, sinh thiết tua nhau thai
- (D) Quan sát tiêu bản tế bào thai nhi
Câu 3:
Ở người, gen PAH nằm trên nhiễm sắc thể số 12, định vị tại 12q22-q24.2. Locut gen này di truyền theo quy luật Mendel, nghĩa là di truyền không liên quan gì đến giới tính, gen trội (PAH thường) là trội hoàn toàn. Bố hay mẹ chỉ mang 1 alen đột biến lặn thì vẫn hoàn toàn bình thường. Những cặp vợ chồng đều là thể dị hợp thể như vậy có xác suất sinh ra con bị PKU là 25%.
Người bệnh mang cặp gen PAH đột biến lặn, không có khả năng hình thành enzyme chuyển hóa Phe thành Tyr
Về mặt di truyền học, người bệnh mang cặp alen PAH ở trạng thái lặn (mất chức năng) từ trong phôi, nghĩa là Phe (phênylalanin) đã không hề được phân giải từ khi mới chỉ là hợp tử trong dạ con người mẹ. Tuy nhiên, người mẹ đã phân giải "hộ" chất này (phênylalanine) trong suốt quá trình mang thai, nên người bệnh sơ sinh bị PKU vẫn hoàn toàn bình thường.
Trẻ sơ sinh bị PKU thường xuất hiện với tần số trung bình là khoảng 1/10.000 sơ sinh. Nam và nữ giới bị ảnh hưởng ngang nhau
Nếu quần thể người cân bằng di truyền, tần số alen PAH trội là
- (A) 0.99
- (B) 0.01
- (C) 0.9
- (D) 0.98
