Dựa vào các thông tin được cung cấp dưới đây để trả lời các câu từ 1 đến 3. . Ở người, gen PAH nằm trên nhiễm sắc thể số 12, định vị tại 12q22-q24.2. Locut

Để download Câu trắc nghiệm này dạng file WORDS (.doc) các bạn click vào nút TẢI VỀ bên trên.

Câu hỏi

🗣️ Trần Thị Đức hỏi: Cho mình hỏi một câu Đánh giá năng lực trong sách bài tập

Dựa vào các thông tin được cung cấp dưới đây để trả lời các câu từ 1 đến 3

Ở người, gen PAH nằm trên nhiễm sắc thể số 12, định vị tại 12q22-q24.2. Locut gen này di truyền theo quy luật Mendel, nghĩa là di truyền không liên quan gì đến giới tính, gen trội (PAH thường) là trội hoàn toàn. Bố hay mẹ chỉ mang 1 alen đột biến lặn thì vẫn hoàn toàn bình thường. Những cặp vợ chồng đều là thể dị hợp thể như vậy có xác suất sinh ra con bị PKU là 25%.

Người bệnh mang cặp gen PAH đột biến lặn, không có khả năng hình thành enzyme chuyển hóa Phe thành Tyr

Về mặt di truyền học, người bệnh mang cặp alen PAH ở trạng thái lặn (mất chức năng) từ trong phôi, nghĩa là Phe (phênylalanin) đã không hề được phân giải từ khi mới chỉ là hợp tử trong dạ con người mẹ. Tuy nhiên, người mẹ đã phân giải "hộ" chất này (phênylalanine) trong suốt quá trình mang thai, nên người bệnh sơ sinh bị PKU vẫn hoàn toàn bình thường.

Trẻ sơ sinh bị PKU thường xuất hiện với tần số trung bình là khoảng 1/10.000 sơ sinh. Nam và nữ giới bị ảnh hưởng ngang nhau

Có thể phát hiện trẻ bị bệnh PKU sớm bằng phương pháp

(A) Phân tích sinh hóa dịch ối

(B) Xét nghiệm máu sau 25 – 30 ngày sau sinh.

(C) Chọc dò dịch ối, sinh thiết tua nhau thai

(D) Quan sát tiêu bản tế bào thai nhi

👩 Đánh giá của giáo viên: Câu này dễ, mức độ biết.

🔑 Chủ đề: bai tap phan tich so lieu mon sinh hoc.

Câu trả lời hay nhất

🕵 Bạn Trần Gia Thịnh trả lời:

Chọn câu (B): Xét nghiệm máu sau 25 – 30 ngày sau sinh.

Bệnh PKU do gen lặn gây ra nên các biện pháp chọc dò dịch ối, sinh thiết tua nhau thai và quan sát tiêu bản tế bào đều không phát hiện ra. Khi mang thai, người mẹ đã cung cấp đủ các axit amin cho thai nhi, tế bào thai không phải hình thành enzyme để chuyển hóa nên khi phân tích sinh hóa sẽ không phát hiện ra. Vậy có thể xét nghiệm máu sau 25 – 30 ngày sau sinh để phát hiện sớm.


Câu trước | Câu kế tiếp
Các câu trả lời

👤 Trần Minh Quân viết:

Chọn C, Chọc dò dịch ối, sinh thiết tua nhau thai


👤 Phạm Anh Duy viết:

Chọn D, Quan sát tiêu bản tế bào thai nhi


👤 Phạm Hải Thịnh viết:

Chọn B, Xét nghiệm máu sau 25 – 30 ngày sau sinh.

➥ 🗣️ Trần Thị Đức trả lời: Cảm ơn bạn, câu này hình như có trong file doc này Đề bài tập HSG lần 2 (Phan Sanh)


👤 Lê Khánh Kiệt viết:

Chọn A, Phân tích sinh hóa dịch ối


👤 Lê Trí Dũng viết:

Chọn B: Xét nghiệm máu sau 25 – 30 ngày sau sinh.

Gửi bạn các file hữu ích đi kèm câu hỏi:

Làm thêm Đánh giá năng lực